Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

Az ALS kezelésében alkalmazott riluzol hatóanyag alkalmazása neuroprotektív hatása miatt traumás esetekben is kedvezőnek bizonyult.

Az őszi konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás (5q-SMA). SMA-val élő pácienseket gondozó orvos és genetikus kollégáktól hallhattunk a betegségről, természetes lefolyásáról, genetikájáról, illetve a nuszinerszen kezeléssel szerzett tapasztalatokról az újszülöttektől a felnőtt betegpopulációig. Az SMA kórlefolyása a terápiáknak köszönhetően jelentősen megváltozott, a kezelés megválasztásában és a betegek gondozásában a hatékonyság kérdése a legfontosabb, de olyan új szempontok is lényegessé váltak, mint az életminőség, az érintett felnőttek, az érintett gyermekek és szüleik fontossági sorrendje, terápiával szembeni reményeik, igényeik. Nuszinerszennel világszerte több, mint 13,000 SMA pácienst, hazánkban 107 pácienst kezelnek. A klinikai tapasztalatok egy évtizedre nyúlnak vissza.

A nervus vagus trans-auricularis stimulációja (ta-VNS) könnyen kivihető, jól tolerált eljárás, ami a motoros funkciók jelentős javulását eredményezheti Parkinson kórban.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

Ahogy a sebészet elengedhetetlen része az egészségügyi ellátásnak, a fájdalomcsillapítás sem nélkülözhető ellátási kategória. A mai modern aneszteziológiai technikák és a szakmai felkészültség lehetővé teszik a multimodális fájdalomcsillapítás érvényre jutását a közvetlen műtét körüli időszakban. A műtőből és a kórházból távozás után a megfelelően körültekintő, a fájdalom minden dimenziójára és az ellátás minden szempontjára kiterjedő fájdalomcsillapításnak ugyanilyen fontos szerepet kell kapnia.

A krónikus székrekedés kezelése nehéz, mivel a folyamatos hashajtó­szedés megszokáshoz vezet, a drasztikus hashajtás megviseli a beteget, hypokalaemiát okozhat súlyos szívritmuszavarral. Fontos, hogy az étrend laxatív, rostdús legyen, és enyhébb székletlazító készítményekkel kell ele­inte próbálkozni: ilyenek a laktulóz, útifűmaghéj, macrogol, laxatív kúpok, egyéb rosttartalmú laxatív készítmények. Ha erősebb hashajtók alkalma­zására van szükség, fontos figyelembe venni a gyógyszerkölcsönhatásokat és a lehetséges mellékhatásokat is.

A 2015-ös diagnosztikus kritériumrendszernek köszönhetően több neuromyelitis optica spektrum betegségben szenvedő beteget tudtunk diagnosztizálni és idejekorán kezelni, javítva a betegség kimenetelét. Az aquaporin-4 ellenanyag felfedezése után az anti-MOG-ellenanyag-pozitív esetek tovább árnyalták a képet.